福山臨床検査センター
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血色素異常症の検査のご案内


検査の目的

 本検査は先天性溶血性貧血の一種である血色素異常症(異常ヘモグロビン症、サラセミア)が疑われる場合の検査です。まず、スクリーニング検査で異常の有無を調べ、さらに、遺伝子検査を実施し遺伝子異常の有無を調べます。


検査の意義

 ヒトヘモグロビンはαグロビンと非αグロビンの各2分子からなる4量体で、赤血球に局在しています。このヘモグロビンの質的・量的異常による疾患を血色素異常症(ヘモグロビン異常症)といい、ほとんどが遺伝性疾患です。
 このうち異常ヘモグロビン症は質的異常によるもので、α鎖または非α鎖遺伝子におけるエクソンのアミノ酸置換によって生じるため、かなりの数の異常ヘモグロビンが報告されています。多くの場合は無症候性ですが、不安定ヘモグロビンによる溶血性貧血など症候性異常のものが約20%存在すると言われています。異常ヘモグロビンの多くはHPLCを用いたHbA1c測定時の異常パターンや症状にそぐわないHbA1cの異常値から発見されていますが、不安定ヘモグロビンによる溶血を示唆する所見により発見されることもあります。
 一方、α鎖または非α鎖の量的不均衡(量的異常)が生じたものをサラセミアといい、正常に産生された側のグロビン鎖は相対的に余剰となって変性し、赤血球膜に障害を与え、時に溶血を招くと言われています。鉄欠乏性貧血が否定された小球性赤血球症に遭遇した場合は、サラセミアを疑う必要があると考えられます。

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検査の内容

 生化学検査、血液一般検査、スクリーニング検査、遺伝子検査の流れで検査し、専門医師(山口大学名誉教授 服部幸夫 先生)による分析と判定を行います。
 スクリーニング検査はHbF(胎性ヘモグロビン)定量、GLT50(グリセロール溶血時間)、HbA2定量、等電点電気泳動(IEF)、Inclusion body(封入体)より構成されます。まず、スクリーニング検査で異常の有無を調べ、さらに遺伝子検査を実施し遺伝子異常の有無を調べます。
 遺伝子検査の内容は α-globinについてのGAP-PCR による広範囲欠失解析(SEA型、FIL型、-3.7型、anti3.7型)および β-globin, α-globin遺伝子の疾患に関連する主要な領域のシーケンシングによる変異解析です。患者様によって遺伝子検査の数量は変動致します。
遺伝子検査室


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当社の受け入れ窓口について

 当検査は山口大学医学部保健学科 山城安啓先生の研究室と連携して行います。弊社の遺伝子検査の結果からさらなる遺伝子解析が必要と判断される場合には、山城研究室での解析を実施することがございます。
 山口大学との連携を円滑に進めるために、弊社の受け入れ窓口を福山臨床検査センター 周南支所(山口県下松市)としております。

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